Schlagwort: Stammbaumanalyse

Was ist ein Facharzt für Humangenetik?

Der Facharzt für Humangenetik, auch Humangenetiker genannt, befasst sich mit erblich bedingten Erkrankungen. Der Fachbereich Humangenetik ist ein Teilgebiet der Vererbungslehre (Genetik). Die Humangenetik beschäftigt sich mit den menschlichen Erbinformationen. Sie sind auf der DNA (Desoxyribonukleinsäure) gespeichert. Bestimmte Abschnitte der DNA sind Träger von Erbanlagen (Genen).

Zum Tätigkeitsfeld des Facharztes für Humangenetik zählen die Erkennung, Diagnostik und Therapie genetisch bedingter Erkrankungen. Beispiele dafür sind das Down-Syndrom (Trisomie 21),  die Bluterkrankheit (Hämophilie) oder erblich bedingte Tumorerkrankungen.

In der Abklärung einer erblich bedingten Erkrankung oder eines unerfüllten Kinderwunsches kommen oftmals viele Fragen seitens der Patienten auf. Hier setzt die genetische Beratung des Facharztes für Humangenetik an. In ausführlichen Gesprächen klärt er Fragen zum Erbgang und der Familienplanung. Ebenso trifft er Aussagen darüber, wie wahrscheinlich eine beim Elternteil bestehende Erkrankung an Kinder weitervererbt werden könnte. Hierzu führt der FA Humangenetik zum Beispiel Stammbaumanalysen oder Untersuchungen der Erbsubstanz (DNA) durch. Die Erbsubstanz und bestimmte Gen-Abschnitte untersucht der Humangenetiker dabei auf das Vorhandensein bestimmter Veränderungen (Mutationen) oder Merkmale. Bei der genetischen Beratung und Untersuchung ist der Facharzt für Humangenetik an das Gendiagnostikgesetz gebunden.

Zur Besprechung und Mitteilung möglicher schwerwiegender Untersuchungsbefunde ist der Facharzt für Humangenetik außerdem in der Gesprächsführung unter Berücksichtigung psychologischer Hintergründe geschult.

Ausbildung zum Facharzt für Humangenetik

Die Ausbildung zum Facharzt für Humangenetik schließt sich an ein abgeschlossenes Medizinstudium mit Erwerb der Erlaubnis zur Ausübung des Arztberufes (Approbation) an.

Die Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik dauert in der Regel 60 Monate:

• 24 Monate verbringt der angehende Facharzt in der humangenetischen Patientenversorgung.
• Zweimal 12 Monate leistet der angehende Humangenetiker in Laboren mit unterschiedlichen Schwerpunkten ab.
• Weitere 12 Monate kann der angehende Facharzt für Humangenetik in anderen Bereichen der Patientenversorgung verbringen.

Wo arbeitet ein Humangenetiker?

Ein Facharzt für Humangenetik kann sowohl ambulant als auch stationär tätig sein. Im ambulanten Bereich können Fachärzte für Humangenetik zum Beispiel in Facharztpraxen, medizinischen Versorgungszentren oder medizinischen Laboren angestellt oder niedergelassen sein. Auch eine Tätigkeit in einer Klinik ist möglich. Ebenso stellt die medizinische Forschung und Lehre eine Berufsperspektive dar.

Wann gehst du zum Facharzt für Humangenetik?

In deiner Familie treten gehäuft Tumorerkrankungen auf? Deine Urgroßmutter, Großmutter und Mutter sind an Brustkrebs erkrankt? Mehrere deiner Verwandten sind früh an Darmkrebs erkrankt? In solchen Fällen kann eine genetische Untersuchung und Beratung beim Facharzt für Humangenetik sinnvoll sein. Damit kann abgeklärt werden, ob den familiär gehäuften Tumorerkrankungen ein Erbleiden zugrunde liegt. Außerdem können Maßnahmen zur Senkung des Krebsrisikos eingeleitet werden.

Trotz sehnlichem Kinderwunsch will es einfach mit der Schwangerschaft nicht klappen? Du hast bereits zwei oder mehr Fehlgeburten erlitten? Der Arzt hat den Verdacht einer erblichen Erkrankung bei eurem Ungeborenen? In solchen Fällen kann ein Beratungs- und Untersuchungstermin beim Facharzt für Humangenetik euch vielleicht weiterhelfen. Fragestellungen dieser Art sind im Bereich der Reproduktionsgenetik und Pränataldiagnostik angesiedelt. „Reproduktion“ bedeutet Fortpflanzung, „pränatal“ heißt „vorgeburtlich“.

Du leidest an einer Erbkrankheit und möchtest gemeinsam mit deinem Partner eine Familie gründen? Dann stellst du dir sicherlich die Frage, wie wahrscheinlich euer zukünftiges Kind an genau dieser erblichen Erkrankung leiden wird. Der Facharzt für Humangenetik kann euch in diesen Fragen beraten und Erkrankungsrisiken berechnen.

Bei dir wurde der Verdacht auf eine erbliche Erkrankung geäußert, weil du unterschiedliche, nicht erklärbare Symptome hast? Bei eurem neugeborenen Baby sind verschiedene Fehlbildungen der Organe aufgefallen, doch niemand weiß, was genau dahinter steckt? Dann kann der Facharzt für Humangenetik sich auf Spurensuche nach dem Grund der Beschwerden beziehungsweise Fehlbildungen begeben. Hat der Humangenetiker die Ursache herausgefunden, kann er dir auch etwas zur Prognose und dem Verlauf der Erkrankung berichten und dich bei der Auseinandersetzung mit diesem womöglich schweren Thema unterstützen.

Bei einem deiner Geschwister ist eine Erbkrankheit diagnostiziert worden. Du selbst hast bislang keine Symptome einer Erkrankung entwickelt, möchtest aber wissen, ob du diese Veränderung des Erbguts in dir trägst? Dich interessiert, ob du in Zukunft daran erkranken wirst oder die Erbgut-Veränderung an zukünftige Kinder weitergeben kannst? Der Facharzt für Humangenetik kann in solchen Fällen eine sogenannte prädiktive Testung an dir durchführen. Er testet, ob du als „äußerlich“ gesunde Person auch ein Erkrankungsrisiko in dir trägst.

Euer Kind entwickelt sich nicht altersgerecht? Beim Kinderarzt ist aufgefallen, dass euer Kind für viele Dinge länger braucht und sich nicht wie die anderen Kinder entwickelt oder verhält? Denkt der Kinderarzt dabei an eine mögliche erbliche Erkrankung, kann er eine Überweisung zum Facharzt für Humangenetik ausstellen.

Während deiner Schwangerschaft warst du bestimmten Chemikalien oder Medikamenten ausgesetzt und möchtest wissen, ob das Einfluss auf das Erbgut deines Kindes genommen hat? Der FA für Humangenetik ist auch bei diesen Fragen der richtige Ansprechpartner.

Untersuchungen beim Facharzt für Humangenetik

Zur Abklärung genetischer Erkrankungen wendet der Facharzt für Humangenetik unterschiedliche Untersuchungsmethoden an:

• Genetische Beratung: Sie kann zur Abklärung einer erblich bedingten Erkrankung, bei Fragestellungen zum Wiederholungsrisiko dieser Erkrankung sowie bei weiteren genetischen Fragestellungen hilfreich sein. Im Vorfeld einer Untersuchung des Erbguts und der genetischen Beratung führt der Facharzt für Humangenetik ein Gespräch durch. Hierbei klärt er über die Untersuchung und die zu untersuchende Erkrankung auf. Er thematisiert dabei gesundheitliche Risiken, die mit der Kenntnis des Untersuchungsergebnisses einhergehen können und klärt auch über das Recht des Nichtwissens auf. Die betroffene Person muss dabei eine schriftliche Einwilligung zur Untersuchung der genetischen Probe geben. Die Untersuchungen unterliegen dabei den Regelungen des Gendiagnostikgesetzes. In der Regel führt der FA Humangenetik eine ausführliche Befragung zur Gesundheit der Familie (Familienanamnese) sowie eine Analyse des Stammbaums der Familie durch.
• Genetische Untersuchung: Möchte der Facharzt für Humangenetik deine Erbsubstanz untersuchen, benötigt er dafür eine DNA-Probe. Oftmals genügt eine Blutprobe, die dir der Humangenetiker aus einer Vene wie bei einer gewöhnlichen Blutabnahme entnimmt. Mithilfe verschiedener Labormethoden kann der Humangenetiker dein Erbgut dann bis ins kleinste Detail auf das Vorhandensein von krankhaften Veränderungen untersuchen.
• Stammbaumanalyse: Der Facharzt für Humangenetik möchte im Rahmen einer genetischen Beratung und Untersuchung möglichst viele gesundheitsrelevante Informationen über deine Familie erfahren. Dazu erstellt er einen Stammbaum und hinterlegt unterschiedliche Merkmale und Erkrankungen. Daraus kann der Humangenetiker eventuell erste Schlüsse auf das Vorhandensein einer erblichen Erkrankung und auf das Vererbungsmuster ziehen. Ist die Erkrankung bereits bekannt, kann der FA für Humangenetik Wahrscheinlichkeiten ausrechnen, mit denen bestimmte Personen deiner Familie die krankhafte Veränderung des Erbguts in sich tragen.
• Körperliche Untersuchung: Suchst du den FA Humangenetik in der Fragestellung einer möglichen, unbekannten Erbkrankheit auf, untersucht er dich zunächst einmal gründlich. Er achtet dabei besonders auf sogenannte Stigmata, das sind besondere Merkmale deines Körpers. Diese können ihm Hinweise auf ein Krankheitsbild geben.
• Pränataldiagnostik: Die Pränataldiagnostik umfasst Untersuchungen des ungeborenen Kindes im Zeitraum zwischen der Zeugung und der Geburt. Diese Untersuchungen können nicht-invasiv stattfinden und beinhalten dann beispielsweise Untersuchungen bestimmter Hormonwerte, Ultraschall-Untersuchungen des Ungeborenen und Messungen mittels Ultraschall. Außerdem können invasive Untersuchungen durchgeführt werden. Bei einer Chorionzottenbiopsie können beispielsweise mit einer Nadel Zellen aus dem Mutterkuchen (Plazenta) gewonnen werden. Durch Punktion der Fruchtblase (Amniozentese) können Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen werden. Das Erbgut dieser Zellen des Fetus kann dann auf das Vorhandensein verschiedener genetischer Syndrome untersucht werden.